Спинальная мышечная атрофия верднига гоффмана: лечение и симптомы у детей, продолжительность жизни

Диета при спинальной амиотрофии

На данный момент еще не подтверждено, что какая-либо диета приносит пользу при СМА.

По мнению большого количества родителей, диета, включающая в себя много белка или специальные добавки к пище, могут повысить силу мышц ребенка. Но, несмотря на очевидную необходимость хорошего питания для больного ребенка, еще не доказано, что ему нужен именно определенный рацион. Причем некоторые продукты даже могут нанести вред его организму.

К примеру, аминокислотное меню порой чревато еще большими проблемами у тех детей, у которых в организме слишком мало мышечной ткани. По мнению некоторых специалистов, при недостатке мышечной ткани, та не может правильно перерабатывать аминокислоты и тогда их уровень в крови повышается слишком сильно.

Врачами не доказано, что какая-либо диета улучшит состояние больного СМА, однако правильное питание может облегчить его жизнь

Некоторым детям полезнее питаться понемногу, причем чаще трех-четырех раз в день. Нужно просто разделить для больного все количество пищи, принимаемое здоровым сверстником больного за день, на несколько частей.

Среди больных СМА есть обладатели лишнего веса. Возможно, что причина этого кроется в слишком калорийном рационе вкупе с недостатком движения. Если есть возможность, больной должен, заручившись помощью врача и диетолога, привести свой вес в норму

Это важно не только для здоровья и внешности, но и для тех, кто ухаживает за таким больным. Ведь они каждый день помогают больному подниматься и перемещаться

Лечение

Это генетическое заболевание неизлечимо. Современные ученые проводят различные исследования, которые подскажут, как регулировать синтез белка SMN, но, к сожалению, результаты пока неутешительные.

Чтобы хоть как-то облегчить нелегкое состояние пациентов, врачи назначают такое лечение:

  • регулярный прием медикаментозных средств с определенными перерывами — специальные препараты помогут улучшить обмен веществ нервной ткани и мышц;
  • витамины группы В;
  • вещества, ускоряющие образование и обновление структурных частей клеток, тканей и мышечных структур;
  • препараты для лучшей проводимости в нервах и мышцах;
  • массаж и упражнения лечебной медицины;
  • физиотерапевтическое лечение;
  • ортопедическая коррекция, если нарушены суставы и позвоночник.

Это патология, которая передается генетическим путем. Наличие заболевания у ребенка возможно, когда и отец, и мать — носители мутантного гена. Во время болезни слабеют мышцы, из-за этого нарушается движение, вплоть до полного обездвиживания человека. Патология может охватить и мышцы дыхательной системы. Ныне терапия этого заболевания невозможна.

Диагностика и лечение болезни Верднига-Хофмана

На ранних стадиях заболевания бывает трудно дифференциировать заболевание, так как симптоматика может быть схожа с другими болезнями:

  • острый полиомиелит отличается отсутствием прогрессирования заболевания и несимметричными параличами;
  • миопатия – также имеет наследственное происхождение, имеет прогрессивное течение, но причиной слабости мышц является нарушение в них обменных процессов;
  • врожденная миатония наиболее схожа с болезнью Верднига-Хоффмана, отличить их достаточно можно с помощью биопсии мышечной ткани.

Для диагностики заболевания неврологу понадобятся данные о первом проявлении симптомов, характере их развития, наличия сопутствующих заболеваний.

Проводится ряд исследований для постановки диагноза:

  1. Электронейромиография выявляет нарушения в работе нервно-мышечной системы. Наблюдаются изменения по мышечному типу, что указывает на патологию двигательного нейтрона;
  2. Генетический анализ выявляет мутацию гена SMN;
  3. Биохимия крови на уровень креатинкиназы, показатели в пределах нормы не исключают заболевание;
  4. Биопсия мышц для морфологического исследования, которое выявляет пучковую атрофию мышечных волокон, чередующихся со здоровыми, а также разрастание соединительной ткани;
  5. МРТ для исключения других заболеваний.

Для проведения диагностики плода внутриутробно применяется метод биопсии хориона, кордоцентез, амниоцентез. Выявление заболевания является показанием к прерыванию беременности. Вылечить пациента с болезнью Верднига-Хоффмана невозможно. Для продления жизни и улучшения ее качества применяют симптоматическое лечение. Развитие болезни и ухудшение симптомов сдерживают путем обеспечения работы обменных процессов в мышечной ткани.

С помощью лечебной физкультуры и массажа улучшается кровообращение, снижается риск застоев, поддерживается работоспособность мышц, предотвращается неподвижность суставов и потеря ими эластичности. Нагрузки должны быть непродолжительными и осторожными. Физиотерапия способствует удержанию двигательных навыков на имеющемся уровне, их укрепление. Специальные приспособления помогут самостоятельно передвигаться, пользоваться компьютером и даже писать. Портативные аппараты ИВЛ дают возможность пациентам находиться за пределами стационара и проживать жизнь продуктивнее.

Что такое амиотрофия Верднига-Гоффмана?

Спинальная амиотрофия 1-го типа или, по-другому, спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана — это особое заболевание нервной системы, передающееся по наследству (чаще всего от обоих родителей). Эта патология характеризуется наличием мышечной слабости практически во всей мышечной системы организма. Ребёнок, страдающий от такого заболевания, не может самостоятельно сидеть, передвигаться и обслуживать себя.

К большому сожалению в мире не существует лекарства от этого типа заболевания. Максимум, что могут предложить врачи в наше время — дородовая диагностика. Такое обследование помогает избежать рождения больного малыша в семье.

Свое название патология получила от двух учёных, впервые описавших её в конце 19 в. В настоящее время под понятием спинальной амиотрофии понимается несколько форм болезни, отличающихся клинически. Но все они при этом связаны одним и тем же генетическим дефектом, которым обладают родители ребёнка.

К изучению  Межреберная грыжа симптомы лечение

Клиническая картина заболевания

Спинальная амиотрофия имеет несколько форм и разновидностей, каждая из которых отличается возрастом появления характерных симптомов, тяжестью протекания заболевания и продолжительностью жизни пациентов.

Обычно эта патология приводит к инвалидности, поскольку нарушается двигательная система организма, и пациент не способен ни самостоятельно передвигаться, ни самостоятельно себя обслуживать. При тяжелых клинических ситуациях может понадобиться постоянный врачебный контроль в повседневной жизни.

Передвигаться такому больному помогают инвалидные кресла, ходунки, костыли, трости. К смертельному исходу такое заболевание может привести только в том случае, когда появляются осложнения со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой системы (при пневмониях и сердечной недостаточностью).

Под воздействие патологии не попадают чувствительные нервные волокна, поэтому у ребёнка сохраняются все виды чувствительности. Не страдают также интеллект и ментальные функции, так при обучении ребёнок совершенно нормально воспринимает и усваивает информацию.

Классификация заболевания

В зависимости от возраста, при котором появились характерные симптому заболевания, амиотрофия Верднига-Гоффмана делится на несколько видов:

  • Врожденная форма патологии. Примерный возраст появления изменений: от 0 до 6 месяцев. Обычно характеризуется слабым внутриутробным шевелением плода. При врождённой форме мышечная гипотония наблюдается с первых дней жизни малыша. В течение короткого времени происходит угасание глубоких рефлексов: ребёнок слабо кричит, плохо сосет молоко матери или соску, не может держать головку. Иногда случается так, что эти симптомы проявляются несколько позже, поэтому малыш может учиться держать головку и сидеть, но, поскольку имеется нарушение, эти навыки у него не разовьются. Также врожденная форма может сопровождаться бульбарными нарушениями, снижением глоточного рефлекса и фасцикулярными подергиваниями языка. Врожденная форма считается наиболее злокачественной и часто может сочетать в себе ещё и олигофрению, деформации грудной клетки, и 4 степени сколиоза. Быстрая обездвиженность и парез дыхательной системы приводит к дыхательной недостаточности и впоследствии к летальному исходу;
  • Ранняя детская форма. При данной разновидности патологии первые симптомы могут проявиться после 6 месяцев. К этому моменту дети имеют нормальное физическое и психическое развитие. Они начинают потихоньку приобретать первые естественные навыки, вроде умения держать головку, стоять, садиться и переворачиваться. В большинстве случаев, при наличии данного типа заболевания, дети так и не научатся ходить. На начальной стадии возникают парезы в нижних конечностях, затем довольно быстро они развиваются в верхних конечностях и во всей мускулатуре. Наступает мышечная гипотония, угасают глубокие рефлексы, может проявиться тремор пальцев, непроизвольные мышечные сокращения. На более поздних этапах ко всем симптомам добавляются бульбарные нарушения, дыхательная недостаточность (прогрессирующая). Эта форма заболевание протекает медленнее, чем врожденный тип. Больные могут дожить вплоть до 15 лет;
  • Амиотрофия Кугельберга-Веландера. Самая доброкачественная из всех форм спинальной амиотрофии. Симптомы проявляются после 2-х лет, иногда в период между 15-ю и 30-ю годами. При данной форме не встречается психической задержки развития, довольно длительное время пациенты способны двигаться самостоятельно. Многие доживают до глубокой старости на полном самообслуживании.

Симптомы

Существует четыре вида спинальной амиотрофии, они отличаются симптомами и длительностью жизни больного. Все формы патологии проявляются общим признаком, это нарушение умственных функций и чувствительности.

В области тазовых органов не происходят изменения. Все признаки проявляются с нарушением двигательной системы.

Спинальная амиотрафия 1 типа

Происходит нарушение глотательной и сосательной функции. Ребенку становится трудно двигать языком и заметно, как возникает волнообразное сокращение на нем. Крики малыша слышно слабо. Если снижаются глотательные функции, то будут проблемы с питанием, так как еда будет попадать в дыхательную систему. Как правило, это приводит к тому, что развивается аспирационная пневмония и малыш из-за этого может умереть.

Если происходит поражение межреберных мышц, то будут нарушения дыхательной системы. По началу это может быть не так заметно, но со временем состояние ребенка будет ухудшаться. Как правило, мышца лица, которые отвечает на движение глаз не нарушаются. Ребенок не сидит, не может держать и поворачивать голову и тянуться за игрушками. Если были какие-то движения развиты до спинальной амиотрофии, то они пропадут.

Кроме этих нарушений возникает и деформация грудного отдела. Если заболевание заметно стало сразу же после того, как родился ребенок, то он живет не больше полугода. Если же развитие патологии было после трех месяцев, то малыш проживет примерно два года. Летальный исход может быть куда раньше, даже из-за инфекционного поражения дыхательной системы. Спинальная амиотрофия Верднига может быть вместе с другими врожденными патологиями.

Спинальная амиотрафия 2 типа

Заболевание у малыша развивается от полугода и до двух лет. До этого момента не заметно никаких изменений. Ребенок самостоятельно держит голову, сидит, переворачивается и даже ходит.

Как при первом типе спинальной амиотрофии не происходит поражение мышц глаз и мимических. Может наблюдаться дрожь в кистях, подёргивание языка, рук и ног. Дальше развивается мышечная слабость в шее и это приводит к тому, что голова свисает. Может также быть деформация грудного отдела, сколиоз. Форма заболевания является доброкачественной и чаще всего могут быть нарушение дыхательной системы в подростковом возрасте.

К изучению  Блокады в позвоночник при грыжах сколько процедур

Спинальная амиотрофия 3 типа

Часто болезнь встречается у больных в возрасте от двух и до пятнадцати лет. Симптомы проявляются в виде неправильной походки и мышечной слабости в конечностях.

Позже может происходить и поражение верхних конечностей. Тогда возникает нарушение мимических мышц, а глазами пациент двигает без проблем. Пропадает рефлекс тех мышц, которые уже поражены. Может возникать деформация скелета и суставов. При таком заболевании, если будет необходимое лечение больной доживает примерно до сорока лет.

Спинальная амиотрофия 4 типа

Данный вид спинальной амиотрофии происходит уже во взрослом возрасте после 35 лет. Проявляется патология в виде мышечной слабости в конечностях и снижения рефлексов.

Причины

Спинальная мышечная атрофия связана с генетической мутацией в гене SMN1.

Человеческая хромосома 5 содержит два почти идентичных гена в местоположении 5q13: теломерную копию SMN1 и центромерную копию SMN2. У здоровых людей ген SMN1 кодирует белок двигательных нейронов, который, как следует из его названия, играет решающую роль в выживании этих клеток.

У людей, пораженных СМА, ген SMN1 мутирует таким образом, что он не может правильно кодировать белок SMN – это связано с «вырезанием» некоторых кодирующих фрагментов, или из-за других точечных мутаций (часто приводящих к функциональному преобразованию SMN1 последовательность в SMN2). Однако почти все люди имеют по крайней мере одну функциональную копию гена SMN2 (большинство из которых имеют 2–4 из них), которая все еще кодирует небольшие количества белка SMN — около 10–20% от нормального уровня. Именно поэтому некоторые нейроны все равно выживают.

Однако в долгосрочной перспективе снижение доступности белка SMN приводит к постепенной гибели клеток двигательных нейронов в переднем роге спинного мозга и в головном мозге. Мышцы, которые зависят от этих моторных нейронов, имеют уменьшенную иннервацию (также называемую денервацией) и, следовательно, гораздо меньший контроль со стороны ЦНС.

Снижение передачи импульса через двигательные нейроны приводит к снижению сократительной активности денервированной мышцы. Следовательно, денервированные мышцы претерпевают прогрессирующую атрофию из-за отсутствия их вовлеченности в движение.

Мышцы нижних конечностей обычно поражаются первыми, за ними следуют мышцы верхних конечностей, позвоночника и шеи, а в более тяжелых случаях – легочные и жевательные мышцы.

Серьезность симптомов болезни в целом связана с тем, насколько хорошо остальные гены SMN2 могут компенсировать потерю функции SMN1. Это частично связано с количеством копий гена SMN2, присутствующих в хромосоме. В то время как здоровые люди несут две копии гена SMN2, у людей с СМА может от 1 до 4 копий гена, причем чем больше количество копий SMN2, тем менее выраженное заболевание. Таким образом, большинство детей со СМА типа I имеют одну или две копии SMN2; люди со СМА II и III обычно имеют как минимум три копии SMN2; и люди со СМА IV обычно имеют по крайней мере четыре копии. Однако корреляция между серьезностью симптомов и количеством копий SMN2 не является абсолютной, и, похоже, существуют другие факторы, влияющие на выраженность заболевания.

Спинальная мышечная атрофия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что дефектный ген находится на аутосоме (неполовая хромосома). Две копии дефектного гена (по одной от каждого родителя) необходимы для наследования расстройства: родители могут быть носителями и не иметь признаков болезни. Вследствие мутаций без очевидного наследования от родителей болезнь появляется только в 2-4% случаев.

Больные братья и сестры обычно имеют очень похожую форму болезни. Тем не менее, встречаются разные типы СМА среди братьев и сестер, что большая редкость.

Помогающие организации

Благотворительный фонд «Семьи СМА» — единственная в России организация, специализирующаяся на помощи семьям, столкнувшимся со спинальной мышечной атрофией. Оказывается благотворительную, информационную, психологическую поддержку семьям, консультирует специалистов по вопросам заболевания и методов работы с пациентами со СМА.

Фонд помощи хосписам «Вера». Благотворительная и консультативная помощь семьям с неизлечимо больными детьми, неизлечимо больным взрослым.

ОДКБ № 1 Отделение паллиативной помощи детям, Екатеринбург, Свердловская область. Оказывается медицинскую, информационную, социальную и психологическую помощь семьям, воспитывающим ребенка-инвалида с паллиативным состоянием.

«Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им.Н.И.Пирогова. Институт находится в Москве. Обращаться за медицинской помощью детям со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями могут жители всей России.

Клиника «Чайка». Консультации врача-пульмонолога Штабницкого Василия Андреевича для детей и взрослых со СМА.

Детский хоспис «Дом с маяком» (Москва, ближнее Подмосковье). Медицинская, психологическая, правовая, социальная, благотворительная помощь семьям с неизлечимо больными детьми и молодыми взрослыми (до 25 лет).

Марфо-Мариинский медицинский центр «Милосердие» (г.Москва). Медицинская, психологическая, правовая помощь, помощь няни, мероприятия, духовная поддержка, благотворительная помощь семьям с неизлечимо больными детьми.

Более подробную информацию вы найдете на сайте благотворительного фонда «Семьи СМА» и их специального проекта о жизни со спинальной мышечной атрофией

Спецпроект предназначен тем, кто столкнулся с диагнозом СМА и хотел бы узнать все самое важное об этой болезни: к каким специалистам и куда обращаться, как ухаживать, за чем следить, о чем помнить, какая терапия существует на сегодняшний день. 

К изучению  Йога при шейном остеохондрозе. часть 2

Классификация

Спинальные амиотрофии имеют широкий спектр тяжести, проявляясь как у младенцев, так и у взрослых людей. Наиболее часто используемая классификация выглядит следующим образом:

Тип Название Возраст обнаружения Характеристика
SMA1 Болезнь Верднига-Гоффмана 0-6 месяцев Тяжелая форма проявляется в первые месяцы жизни, как правило, с быстрым и неожиданным началом («синдром гибкого ребенка»). Быстрая гибель моторных нейронов вызывает снижение функции основных органов тела, особенно дыхательной системы, а дыхательная недостаточность, вызванная пневмонией, является наиболее частой причиной смерти. Если детей с диагнозом спинальная амиотрофия типа 1 не помещают на искусственную вентиляцию легких, они, как правило, не доживают до двухлетнего возраста, при этом смерть наступает в течение нескольких недель в наиболее тяжелых случаях (иногда это называют СМА типа 0). Известно, что при надлежащей респираторной поддержке больные с более легкой СМА типа I, на долю которых приходится около 10% случаев, доживают до подросткового или даже взрослого возраста.
SMA2 Болезнь Дубовица 6-18 месяцев Промежуточная форма поражает детей. К сожалению, ходить или стоять они не смогут, но сохранять положение сидя хотя бы некоторую часть жизни возможно. Наступление слабости обычно отмечается через 6–18 месяцев после рождения. Прогрессирование сильно различается, некоторые дети постепенно становятся слабее, в то время как другие благодаря тщательному уходу дольше не сталкиваются с проблемами. У этих детей может быть сколиоз, и его коррекция при помощи ортопедических устройств поможет дыханию. Мышцы тела ослаблены, что ведет к серьезным проблемам с дыханием. Ожидаемая продолжительность жизни снижается, но большинство людей, у которых спинальная амиотрофия 2 типа, доживают до зрелого возраста.
SMA3 Кугельберга-Веландера 12 месяцев и более Ювенильная спинальная амиотрофия обычно проявляется у детей старше года. Они могут ходить без поддержки в течение некоторого времени, хотя многие позже теряют эту способность. Вовлеченность дыхательный системы в заболевание минимальна, а ожидаемая продолжительность жизни нормальная или почти нормальная.
SMA4 Только у взрослых Взросла форма (иногда классифицируемая как СМА3 с поздним началом) обычно проявляется после третьего десятилетия жизни с постепенным ослаблением мышц – в основном поражает проксимальные мышцы конечностей. В связи с этим нередко больные вынуждены перемещаться на инвалидной коляске. Другие осложнения редки, и продолжительность жизни не изменяется.

Наиболее тяжелую форму спинальной атрофии типа I иногда называют СМА типа 0 (или тяжелая детская форма) и диагностируется у детей, которые родились настолько слабыми, что могут прожить всего несколько недель даже при интенсивной респираторной поддержке. СМА типа 0 не следует путать с СМАРД (спинальная мышечная атрофия с респираторным дистрессом), у которой могут быть очень похожие симптомы и течение, но генетическая причина отличается от спинально-мышечной атрофии.

Моторное развитие у людей, которые имеют спинальные амиотрофии, обычно оценивается с использованием проверенных функциональных шкал – CHOP INTEND (разработанная в Филадельфии), либо шкала измерения двигательной функции, либо один из нескольких вариантов шкалы Хаммерсмит.

Как диагностируют данную патологию?

Чтобы поставить правильный диагноз, невролог должен иметь информацию о том, в каком возрасте у человека появились первые симптомы, как быстро они прогрессируют. Также он должен выяснить неврологические данные. Причем здесь важнее всего информация о том, нет ли у пациента периферических двигательных нарушений вместе с полным сохранением чувствительности

Еще неврологу важно узнать, не имеет ли больной врожденных отклонений, костной деформации. Амиотрофию Верднига-Гоффмана может диагностировать и неонатолог

При помощи дифференциальной методики можно диагностировать:

  • миопатию;
  • развивающаяся мышечная дистрофия Дюшенна;
  • боковой амиотрофический склероз;
  • сирингомиелия;
  • полиомиелит;
  • синдром вялого ребенка;
  • ДЦП;
  • обменные патологии.

Чтобы подтвердить результаты диагностики, делают электронейромиографию. Так называется обследование нервно-мышечного аппарата. Оно позволяет обнаружить изменения, нужные, чтобы исключить первично-мышечный вид заболевания, а также убедиться в наличии болезни мотонейрона. Биохимического анализа крови слишком мало, чтобы выявить сколь-либо серьезное повышение уровня креатинфоскиназы, которое бывает во время развития дистрофии мышц. Сделав МРТ/КТ позвоночника, изредка можно обнаружить атрофию передних рогов спинного мозга, однако при помощи этой методики можно убедиться в том, что другого спинального заболевания нет.

Для постановки диагноза необходимо пройти тщательное обследование

Окончательно ставится диагноз «амиотрофия Верднига-Гоффмана» только когда будут получены данные биопсии мышц, а также анализа ДНК. При помощи морфологического обследования мышечного биоптата можно выявить патогномоничную пучковую атрофию мышц, перемежающуюся зонами атрофии миофибрилл и здоровой ткани, отдельными гипертрофированными миофибриллами, а также местами соединительных разрастаний. В обязательные генетические исследования входит прямая и косвенная диагностика. Прямая методика позволяет выявить гетерозиготное носительство генной аберрации, а это необходимо при генетическом консультировании родственников пациентов, а также супругов, планирующих рождение ребенка

Во всем этом важно количественное исследование генов локуса СМА

Проведя дородовую генетическую экспертизу, можно понизить риск появления на свет малыша, болеющего амиотрофией Верднига-Гоффмана. Чтобы получить генетический материал плода, следует применять инвазивные методики диагностики плода:

  • амниоцентез;
  • биопсию хориона;
  • кордоцентез.

Кордоцентез

Обнаружив у плода амиотрофию Верднига-Гоффмана, следует поставить вопрос об аборте.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: