Спина бифида

Лечение Спины Бифида

Генетические предпосылки болезни требуют еще на стадии планирования беременности проконсультироваться с медицинским генетиком. Если будущая мать состоит на учете у невролога, то необходимо поставить его в известность, в случае приема противосудорожных препаратов, скорректировать схему лечения.

Еще до зачатия обеспечить будущей беременной полноценное питание, приступить к приему препаратов группы витаминов В, фолиевой кислоты. После зачатия начать проводить диагностические мероприятия как можно раньше, еще на стадии формирования нервной трубки позвоночной системы эмбриона (19-22 неделя)

Это важно, т.к. при выявлении аномалии и неблагоприятном прогнозе будет решаться вопрос о прерывании беременности

Если женщина решает сохранить ребенка, методы ранней диагностики помогут выбрать оптимальный способ родов, чтобы максимально защитить спинной мозг от возможного травмирования или инфицирования. При подозрении на спину Бифида показана операция кесарева сечения.

Выявить патологические отклонения поможет:

• Ультразвуковое сканирование – информативное, безвредное для плода исследование, позволяет увидеть и оценить состояние плода, сосудистой системы, всех внутренних органов.

• Биохимический анализ крови – берут на 15-20 нед. При наличии дефекта концентрация вырабатываемого плодом альфа-фетопротеина повышается, по ее показателю судят о риске аномального развития. Для подтверждения результата требуется повторный анализ.

• Амниоцентез – забор небольшого объема околоплодных вод при помощи введения длинной тонкой иглы, снабженной ультразвуковым пункционным датчиком, через брюшную полость в околоплодный пузырь. Показана для подтверждения анализа крови, анализируют тем же способом, что и кровь на альфа-фетопротеин.

• Визуальный осмотр – на наличие скрытых или явных признаков врожденной аномалии, проводится сразу после рождения.

• Диагностические процедуры – для постановки окончательного диагноза. Назначаются аналогично взрослым, по направлению врача.

У взрослых диагностируют спину Бифида при помощи рентгена, магнитно-резонансной, компьютерной томографии, МРТ с миелографией. Происходит это часто во время планового осмотра или по врачебному направлению, выписанному в виду жалоб пациента на недержание мочи или наличие симптомов неврологического расстройства.

Если диагноз подтвердится, то дополнительно берут бактериологический и анализ мочи, чтобы определить стадию развития и назначить лечение.

При выявлении аномалии у новорожденного ему нередко сразу же (в течении 24 ч) назначают операцию, но излечить заболевание полностью нельзя, можно лишь избавиться от внешних проявлений болезни, внутриутробное нарушение формирования позвоночного столба наверняка позже еще проявится.

Но проводить операцию необходимо, чтобы вовремя закрыть позвоночный дефект и тем самым сберечь от дальнейшего повреждения спинномозговые нервы, корешки, функции спинного мозга. В случае необходимости параллельно с вправлением мягких мозговых оболочек устанавливают шунт в виде полой трубки, который остается в организме пожизненно.

Шунтирование необходимая профилактическая мера, призванная обеспечить отток жидкости и предотвратить гидроцефалию. В дальнейшем требуется регулярное наблюдение невролога и педиатра.

Хирургическое лечение патологического дефекта проводится преимущественно у детей, в экстренном порядке, чтобы предупредить развитие осложнений и сохранить двигательную активность функции мочевой и пищеварительной системы. Процесс разрушения необратим. Внутриутробная операция по исправлению дефекта позвоночника широко не практикуется, т.к. чревата большим риском и для матери и для плода. У взрослых показанием к операции является наличие заболеваний неврологического характера. В целях профилактики осложнений больным назначается ношение корсетов, массаж, курсы физиотерапии и лечебная гимнастика.

Лечение

Из-за специфичности, спина бифида не поддается лечению, и вся терапия направляется на облегчение последствий и купирование симптомов и развивающихся побочных синдромов. Главной патологией у взрослых является развитие заболеваний мочевыводящих путей и прямой кишки.

• Стабилизация процесса мочеиспускания;
• Купирование процессов нарушения самостоятельного мочеиспускания и дефекации;
• Операция на расщепленном позвонке;
• Стимуляция пораженных органов;
• Купирование синдромов позвоночника.

Терапевтические методы

Поскольку наиболее поражаемым является пятый позвонок, происходит нарушение в процессах отведения мочи, недержание кала, нарушение работы сфинктеров. В первую очередь проводят катетеризацию мочеполовых путей стерильным катетером, проводят меры по расслаблению либо наоборот, восстановлению работы сфинктера прямой кишки.

В некоторых случаях, подобные методы могут оказаться неэффективными, поскольку спазм может быть продолжительным и сильным. В таком случае для начала пытаются расслабить сфинктер методом введения ботулотоксина. Он временно разрушает мышцу, экстренно снимая спазм. В данном случае это намного важнее, поскольку из-за длительного удержания мочи может развиться интоксикация организма, которая приведет к смерти.

Оперативные вмешательства

Если данный метод не применим, то прибегают к хирургическому вмешательству. Часто для недопущения интоксикации и повреждения почек накладывают стому из мочевого пузыря. Стома – искусственное отверстие между органом и внешней средой. Для неё могут использовать ткани аппендикса, которые имеют сродство к организму и не будут отторгаться.

После восстановления работы мочевыделительной системы, принимаются за восстановление спинного мозга и расщепленного позвонка. Данные операции считаются тяжелыми, поскольку любые хирургические вмешательства в спинной мозг являются потенциально опасными по причине развития бактериальных инвазий под оболочки.

Поврежденный позвонок восстанавливают при помощи имплантатов, которые формируют нормальный внешний образ позвонка. При этом, кроме восстановления дуги, зачастую замещают позвоночный диск, поскольку за время нарушения зачастую начинаются деструктивные изменения в фиброзном кольце.

После операций такие пациенты почти всегда являются тяжелыми, им прописывается строгий постельный режим с позой «на животе» либо «на боку», поскольку зашивание кожи позвоночника и заживление занимает длительное время. За пациентами после такой операции требуется особый и тщательный уход.

Расщепления в грудных и шейных позвонках

Если процесс расщепления произошёл в более высоком отделе, к восстановлению работы мочевого пузыря приходится добавлять терапию желудочно-кишечного тракта. Зачастую, больного на это время переводят на внутривенное питание, поскольку нарушения затрагивают ферментативную часть желудка и двенадцатиперстной кишки, а также нарушения моторики кишечника.

Симптоматика и особенности

Проявления spina bifida зависят от формы заболевания и могут варьироваться от кожных аномалий при скрытой форме, которые сложно связать с патологиями позвоночника до тяжёлых поражений нервной системы.

У детей

Скрытая форма порока развития нервной трубки у детей обычно не проявляется. В редких случаях ребёнок может научиться ходить позже, чем его сверстники, но это не обязательно.

Менингоцеле в крестцовом отделе часто начинает проявляться только тогда, когда ребёнка приучают к горшку.

В отличие от здоровых сверстников, он плохо контролирует функции органов малого таза и далеко не всегда способен вовремя попроситься на горшок.

Если менингоцеле находится в поясничном отделе, то к недержанию мочи и кала добавляется нарушение чувствительности и движений в ногах.

Ребёнок в таком случае не способен научиться ходить, если локализация поражения выше третьего поясничного сегмента, то развивается паралич обеих нижних конечностей.

Менингомиелоцеле проявляется параличом ног, нарушением функции тазовых органов, болью в области поражения (поясница или крестец). Если дефект не прикрыт кожей, то больной ребёнок испытывает нестерпимую боль.

Пороки нервной трубки в грудном и шейном отделе практически не встречаются, так как часто несовместимы с жизнью.

У взрослых

У взрослых чаще всего встречается скрытая форма. Она не вызывает существенных двигательных нарушений, но возможны боли в пояснице, избыточное оволосение и сосудистые звёздочки на коже. Дефект может пальпироваться.

Менингоцеле у взрослых сопровождается недержанием мочи и кала, нарушением половой функции, зонами выпадения чувствительности на ногах, неустойчивой походкой или отсутствием произвольных движений в ногах.

В тяжёлых случаях пациент передвигается на инвалидном кресле. Даже если пациенту в детстве была проведена операция, некоторые из признаков спинномозговой грыжи могут остаться на всю жизнь. Дети с менингомиелоцеле редко доживают до взрослого возраста, поэтому такая форма заболевания у взрослых практически не встречается.

Выявление дефекта до рождения ребенка

Ранняя диагностика позволяет своевременно выявить дефекты на ранних сроках беременности, что обеспечивает продуктивное принятие решения о возможном сохранении и вынашивании плода. Существует несколько современных видов исследования для выявления патологии:

• Определение уровня альфа-протеина в крови. Это белок, содержащийся в небольшом количестве. Вырабатывается он клетками эмбриона, и если количество большое, то это часто свидетельствует о наличии дефектов позвоночника. Для исследования берется венозная кровь.
• Ультразвук. УЗИ позволяет определить наличие дефектов развития головного и спинного мозга, а также выявить открытый участник позвоночника. Для матери и ребенка это наиболее безопасный способ скрининга, с достоверностью до 97%.
• Амниоцентез. Один из информативных, но в то же время опасных способов исследования. Прокол пузыря грозит инфицированием и самопроизвольным прерыванием беременности. Взятые образцы позволяют выявить показатели альфа-протеина в околоплодной жидкости.

Назначает прохождение дополнительных лабораторных диагностик врач на основе полученных результатов лабораторных анализов. При подтверждении диагноза ставится вопрос о прерывании беременности.

Каковы проявления

Симптомы и степень выраженности жалоб зависят от характера патологии и места её локализации.

• В-основном, детей мучают боли в поясничной либо грудной областях, сложности с динамикой, проблемы с недержанием мочи и кала. Деформация позвоночника ведет к образованиям спинномозговых грыж, которые по статистике отмечаются у 20% больных. Движения для таких детей нереальны. Поэтому врачи рекомендуют им операции.
• Расщепление позвоночника при наиболее тяжелых формах провоцирует повышение внутричерепного давления, развитие гидроцефалии и перемещение миндалин мозжечка черепа по направлению спинномозгового канала. Кроме этого, могут отмечаться паралич конечностей, нарушения мочеиспускания и дефекации. Если вовремя не принять меры, осложнение процесса может выразиться развитием менингита, пиелонефрита, пневмонии. Порядка 10% случаев таких форм болезни оканчивается летальным исходом.
• Стадия акульта обычно не имеет типичных проявлений у новорожденных. Однако по мере достижения возраста, когда учатся ходить, а также контролировать акты мочеиспускания и дефекации, картина начинает проясняться. Таким образом выявляется до 75% случаев акульта.

• Наибольший процент сочетанных патологий имеет место при миеломенингоцеле (по опубликованным данным до 80%).
• Дети с миеломенингоцеле характеризуются слабостью нижних конечностей, наличием чувствительных расстройств. Чтобы их подтвердить применяют методику сравнительных уколов: над поврежденной зоной позвоночника и в районе обычной чувствительности.
• Если повреждение занимает положение ниже позвонка L4, для больного типичны недержания мочи и кала.
• Может отмечаться и полная неподвижность (если повреждение расположено над сегментом L3).

Анализы и диагностика

Если вы беременны, вам предложат провести пренатальные скрининговые тесты для выявления Spina bifida и других врожденных дефектов. Тесты – это не идеальное решение. Даже если результаты отрицательны, все еще существует небольшой шанс наличия Spina bifida. А у большинства матерей с положительным результатом анализа крови рождаются нормальные дети. Проконсультируйтесь с врачом по поводу пренатального тестирования, его рисков и интерпретации его результатов. Проведение пренатальных тестов – это ваше личное решение.

Анализы крови

Основной анализ, проводимый для определения наличия миеломенингоцеле, – это тест на определение уровня альфа-фетопротеина (АФП) в материнской сыворотке. Для проведения данного теста врач возьмет у вас образец крови и отправит его в лабораторию, где будет определен уровень альфа-фетопротеина (АФП) — белка, вырабатываемого плодом. Небольшое количество АФП может пройти сквозь плаценту и попасть в кровоток матери, но патологически высокие уровни АФП предполагают, что плод имеет дефект нервной трубки, самые распространенные дефекты – это Spina bifida и анэнцефалия, состояние, с недостаточно развитым головным мозгом и черепом.

В некоторых случаях со Spina bifida уровень АФП не повышен. С другой стороны, при обнаружении высокого уровня АФП дефект нервной трубки существует лишь в небольшом количестве случаев. Различные уровни АФП могут быть вызваны другими факторами — включая неправильный расчет возраста плода или наличие нескольких плодов — поэтому ваш врач может провести повторный анализ крови для подтверждения. Если результаты все еще высоки, вам потребуется дальнейшее обследование, включая ультразвук.

Ваш врач может провести тест на определение уровня альфа-фетопротеина в материнской сыворотке одновременно с двумя или тремя другими анализами крови, чтобы выявить:

• Человеческий хорионический гонадотропин (ЧХГ), гормон, вырабатываемый в плаценте
• Ингибин А, еще один гормон, вырабатываемый в плаценте
• Эстриол, эстроген, вырабатываемый плодом и плацентой

В зависимости от количества тестов, их комбинация называется тройным скрининговым тестом или четверным скрининговым тестом (четыре теста). Обычно эти тесты проводятся с тестом на определение уровня альфа-фетопротеина в материнской сыворотке, но их цель – это выявление трисомии 21 (синдром Дауна), а не дефектов нервной трубки.

Ультразвук

Многие акушеры полагаются на ультразвук при выявлении Spina bifida. Если анализы крови показывают высокий уровень АФП, ваш врач предложит проведение УЗИ для выявления причины. Информация, полученная с помощью данных изображений, поможет установить количество плодов и определить гестационный возраст — эти два фактора могут повлиять на уровень АФП. Ультразвук также может выявить наличие признаков Spina bifida, таких как открытый позвоночник или характеристики головного мозга ребенка, указывающие на наличие Spina bifida.

В руках эксперта сегодня ультразвук является эффективным методом выявления Spina bifida и оценки его степени тяжести. Ультразвук безопасен для матери и ребенка.

Амниоцентез

Если анализы крови показывают высокий уровень АФП, а результаты ультразвука нормальны, врач может предложить проведение амниоцентеза. Во время данной процедуры врач будет использовать иглу для извлечения образца жидкости из амниотического мешка, окружающего плод. Анализ выявит уровень АФП в околоплодных водах.

Небольшое количество АФП в околоплодных водах – это нормальное явление. Однако при наличии дефекта нервной трубки околоплодные воды содержат повышенный уровень АФП, поскольку кожа, окружающая позвоночник ребенка, отсутствует и АФП проникает в амниотический мешок. С использованием этого же образца может быть проведен второй тест для подтверждения наличия дефекта нервной трубки.

Обсудите с врачом риски данного теста, включая небольшой риск потери беременности.

Совместимость с жизнью

В тяжелых случаях спина Бифида может сопровождаться довольно опасными отклонениями, которые хоть и подлежат коррекции, но могут вызывать серьезные осложнения, требующие регулярной коррекционной и поддерживающей терапии. К таким отклонениям относятся:

• стеноз сильвиева водопровода (сужение канала, соединяющего желудочки головного мозга и заполненного серым веществом);

• аномалия Арнольда Киари (врожденная патология формирования ромбовидного мозга);

• сирингомиелия (прогрессирующее заболевание нервной системы, при котором спинномозговое пространство заполняется полостями);

• менингит (воспаление мягких оболочек мозга);

• гидроцефалия (избыточное скопление спинномозговой жидкости в желудочковой системе головного мозга);

• кожные дефекты (множественные свищевые ходы и т.д.).

Все эти заболевания и дефекты отличаются высоким риском внезапной смерти, особенно если ребенок родился с низкой массой тела, врожденными аутоиммунными патологиями или другими тяжелыми заболеваниями (сахарный диабет, болезни крови, различные опухоли). У детей с диагностированной Spina bifida, рожденных от многоплодной беременности, риск сопутствующих осложнений выше по сравнению с остальными младенцами.

Прогноз выживаемости зависит не только от своевременного выявления патологии, веса ребенка при рождении и иммунологического фактора, но и от условий, в которых ребенок будет проживать после выписки из больницы. Лечение заболевания требует применения хирургических методов, поэтому на тяжесть и длительность реабилитационно-восстановительного периода оказывают влияние факторы окружающей среды: гигиенический режим, психоэмоциональная обстановка в семье, тип вскармливания и т.д. В большинстве случаев выживаемость детей с диагнозом «Спина Бифида» составляет более 70%.

Выживаемость детей с диагнозом spina bifida более 70%

Характеристика заболевания

Спинной и головной мозг развиваются из нервной трубки – особой эмбриональной структуры, формирование которой осуществляется в первые недели беременности. Если в процессе формирования по каким-либо причинам происходит сбой, один из участков трубки остается открытым, и дальнейшее развитие позвоночного столба, а также структуры спинного мозга, у плода продолжается уже с дефектами. Как правило, выражается это отсутствием защитной внешней оболочки и дужек позвонков в одном из участков позвоночного канала, в результате чего мягкие спинномозговые оболочки выступают наружу в форме мешочка. Такое состояние и называют Spina Bifida, или расщепление позвоночника.

Этапы развития нервной трубки с патологией

Как правило, поражение затрагивает от 3 до 6 позвоночных сегментов и располагается на уровне поясницы и крестца, реже – в зоне нижних грудных позвонков, и в отдельных случаях – в верхней части спины. По статистике, на тысячу новорожденных приходится 1-2 ребенка с подобными дефектами, и среди врожденных аномалий, спина бифида по распространенности считается одной из первых. Патология поддается лечению, но его результат сильно зависит от тяжести дефекта, наличия сопутствующих осложнений и своевременной диагностики заболевания.

Чаще всего дефект локализуется в крестцово-поясничной области

Чем грозит расщепление позвоночника:

• одна из форм патологии может вызывать гидроцефалию – скопление жидкости в полостях головного мозга. Таким больным обычно проводят шунтирование, которое заключается во вживлении катетера для оттока лишней жидкости из мозга в брюшную полость;
• незащищенные участки спинного мозга легко травмируются, что может спровоцировать развитие менингита. Инфекция поражает жизненно важные отделы головного мозга, и нередко приводит к летальному исходу;
• спина бифида провоцирует нарушения выделительных и двигательных функций. У больного снижается контроль над мочеиспусканием и дефекацией, а для передвижения требуются костыли либо инвалидная коляска.

Спина бифида приводит к тяжелым последствиям, одним из которых является утрата способности ходить

Кроме того, наличие данного дефекта является причиной психологических проблем у ребенка, низкой обучаемости и концентрации внимания, снижения иммунитета, возникновения аллергических реакций. Подростки и взрослые с этим диагнозом больше подвержены депрессиям и плохо адаптируются в обществе.

Специалисты выделяют три формы заболевания, в зависимости от вида деформации. Они отличаются по степени тяжести, симптоматике, внешним проявлениям.

Таблица. Формы расщепления позвоночника

На выраженность клинических проявлений влияет степень поражения тканей и спинного мозга, а также локализация дефекта.

Сопутствующие осложнения

С конца 60-х – начала 70х годов статистика выживаемости носителей диагноза spina bifida стала расти. Это было связано не только с введением раннего оперативного вмешательства, но и с грамотным послеоперационным ведением таких пациентов. Не секрет, что раньше пациенты со спинномозговой грыжей погибали, в основном, от осложнений, связанных с этим дефектом (гидроцефалии и поражения почек).

1. Синдром Арнольда-Киари II типа и гидроцефалия

При spina bifida внутриутробно неправильно закладывается не только позвоночник, но и череп: задняя черепная ямка не соответствует размеру мозговых структур, им просто не хватает места. В результате ствол головного мозга смещается вниз, в позвоночный канал. Такая ситуация называется синдромом (аномалией, мальформацией) Арнольда-Киари.

Ствол и мозжечок, вытесненные в позвоночный канал, пережимают пути оттока ликвора из головы. Развивается гидроцефалия. А избыточное скопление ликвора в голове еще больше выталкивает ствол и мозжечок вниз. Получается замкнутый круг: синдром Арнольда-Киари провоцирует гидроцефалию и наоборот.

Важно! При симптомах, указывающих на появление гидроцефалии, сделать МРТ и обратиться к нейрохирургу за консультацией. Подробнее см

Избежать пагубного влияния гидроцефалии на мозговые структуры поможет своевременное установление шунта для оттока спинномозговой жидкости (шунтирование) и дальнейшее наблюдение за ним.

1. Фиксированный спинной мозг

После операции по устранению спинномозговой грыжи образуется шрам, который иногда фиксирует спинной мозг (в норме он никак не прикреплен к позвоночному столбу). Спинной мозг растет не так быстро, как позвоночник, поэтому, если он зафиксирован, он будет натягиваться. Это может привести к новому повреждению проводящих путей, а также к прогрессированию синдрома Арнольда-Киари.

Устранить фиксацию можно с помощью операции.

Важно! Делать МРТ спины и головы раз в год, чтобы не пропустить это осложнение. При обнаружении фиксации спинного мозга обратиться к нейрохирургу

1. Нарушение работы мочевыделительной и пищеварительной системы

Из-за нарушенных связей между спинным мозгом и тазовыми органами нарушается работа мочевого пузыря и сфинктеров. Появляется недержание мочи и кала, отток мочи в мочеточники и почки, запоры. Эти осложнения приводят к восходящим инфекциям мочевыводящих путей и болезням почек с риском их потери.

Важно! Контролировать мочеиспускание и работу почек ребенка. Регулярная катетеризация и клизмирование могут стать решением проблем

Требуется наблюдение у нейроуролога.

1. Ортопедические проблемы

Параличи и парезы нижних конечностей, косолапость, вывих бедер, искривления позвоночника, контрактуры коленного, тазобедренного и голеностопного суставов.

Важно! Если сразу использовать ортезирование и ортопедическую поддержку (в тех случаях, когда она оправдана), то вероятность того, что ребенок со spina bifida будет ходить, увеличится, а вероятность вторичных осложнений уменьшится

1. Остеопороз

Недостаточность осевой нагрузки, недостаточность движений приводит к снижению плотности костей, а снижение плотности, в свою очередь, — к переломам.

Важно! Обеспечить максимально возможную двигательную активность для улучшения кровообращения в органах малого таза с помощью физической терапии и с помощью технических средств реабилитации. Своевременно вертикализировать ребенка

1. Нарушение мягких тканей

Нарушенное кровообращение, длительное нахождение в коляске или в другом неподвижном положении приводит к появлению пролежней, а сниженная чувствительность – к мацерации и термическим поражениям. Ребенок не чувствует дискомфорта около горячей батареи или не замечает потливости в складках кожи. Это может приводить к повреждению кожи. По разным данным от 18 до 40% людей со spina bifida страдают аллергией на латекс.

Важно! Приучить ребенка разгружать разные мышцы, если не удается менять положение тела, то хотя бы изменять давление на разные его части, перекладывать вес тела то на одну, то на другую сторону. Приучить ребенка ежедневно осматривать собственную кожу

По возможности избегать контакта с латексом.